在國際罕見病日到來之際，罕見病卡通形象“罕熊”走上北京街頭與人們擁抱。“罕熊”是病痛挑戰基金會2019罕見病科普宣傳活動的罕見病卡通形象，它通過短視頻、網絡傳播、落地活動等互動形式，讓公眾增加對罕見病和罕見病群體的了解。圖為一名小朋友與“罕熊”擁抱。
政協委員丁潔
罕見病,世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.65‰~1‰的疾病。從2008年開始，每年2月的最後一天被定為“國際罕見病日”。全世界的罕見病患者都面臨著診斷難、治療難、用藥難等困境。一直以來，罕見病患者都是許多慈善組織關註幫助的對象。
新春伊始，對於我國罕見病患者來說，福音利好頻傳。國務院常務會議決定對罕見病藥品給予增值稅優惠；國家衛生健康委宣布將在全國遴選324家醫院組建罕見病診療協作網；意昂体育平台第一醫院成立罕見病中心……
這些利好消息的背後，有著多位全國政協委員在兩會上堅持不懈的呼籲與努力。在他們中間，北京醫學會罕見病分會主任委員、意昂体育平台第一醫院教授丁潔更是以其多年的專業與執著，持之以恒地為幫助和改善罕見病群體的境遇鼓與呼。
從醫者仁心到政策推動
在我國，罕見病患者人數推測已逾2000萬，在輾轉尋求診療的過程中，他們發現了一個有些殘酷的現實：罕見病罕見，能確診罕見病的醫生更罕見。
上個世紀80年代赴美留學時，丁潔第一次接觸到一種罕見病———“Alport綜合征”（遺傳性進行性腎炎）。患者大多於兒童期發病，如未能及時準確治療，患兒將在20~30歲時發展為尿毒症。1994年，丁潔學成歸國，在開展“Alport綜合征”相關研究的過程中，不少家長在看到診斷結果後一下子癱倒在地，還有的手拿報告單在無人的角落號啕大哭，等待著他們的將是漫漫治療道路上的痛苦與孤獨。
“有一位40多歲的父親帶著六七歲的小兒子找到我。那時他的一個腎臟已經移植給了患有尿毒症的大兒子。當看到小兒子檢查結果也是遺傳性進行性腎炎，這個高大的漢子趴在我辦公桌上哭喊出一句話：‘大夫，我再沒有腎給小兒子了！’”回想起當時的場景，內心受到的強烈觸動，記憶猶新。丁潔說，患者家庭所承受的巨大心理壓力排山倒海般呈現在她面前。
“多年前手機尚不普及，很多外地患者給我寫信咨詢病情。其中一位農村患兒家長特別叮囑我，回信時不要用印著醫院名稱的信封，怕村裏人的閑言碎語。”丁潔告訴記者，隨著通訊手段的快速發展，她已不再專門到郵局購買白信封，但不少患兒家長依然諱莫如深。為此，她組織患兒家長聯誼會，讓這個“大家庭”的成員之間相互交流，並請來心理專家進行專業疏導。“疾病雖然罕見，但關愛不能罕見。”丁潔說。
從幫扶“Alport綜合征”患者開始，丁潔在救助罕見病群體的道路上孜孜以求。在這個過程中，2008年丁潔開始擔任全國政協委員，這使得她對幫扶罕見病患者的方法與方式有了更高的認識與思考。“作為一名政協委員，我可以從政策推動的層面呼籲，去幫助更多的罕見病群體。”丁潔說。
呐“罕”10余年提案10余件
記者采訪丁潔時，恰逢“國際罕見病日”，又正值全國兩會召開前夕，各種工作讓丁潔的日程安排“水泄不通”。但丁潔委員認真的態度亦如往常，細致、耐心，且平易近人。
正是因為這種細致與耐心，她的每一件提案也都盡己所能地做到嚴謹。10余年全國政協委員的履職生涯，每年至少遞交一件與罕見病相關的提案，丁潔的初心一直不曾改變。
“我可以在醫院診斷病人，1個、100個、1000個，甚至更多，可這也只是冰山一角。除了被正確診斷，罕見病患者亟待被關註的地方還有很多，需要借助社會的力量幫助他們與疾病共存，達到最好的生活狀態和質量。”丁潔說。
在她看來，人人享有健康的權利，這其中也包括罕見病患者，“我如果能夠提好一個提案，獲益的就不是一類病人，而是更多人，是為‘健康中國’盡力。”
2012年，北京醫學會成立罕見病分會，丁潔擔任主任委員。在她心中至今有著一個更大的期盼，那就是“成立中華醫學會罕見病專科分會”。她希望圍繞著罕見病產生的醫學難題和種種社會問題，能夠有一支醫學專業人才為主力的隊伍以及更多社會力量的加入。
抱著“為罕見病患者真正做些實事”的信念，利用臨床醫務工作者、全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主委3個身份相互搭臺，在推動罕見病的診斷治療、流行病學基礎數據、公眾認知、政策出臺和藥物可及性等方面，丁潔有了更大的發聲與施展空間。
連續多年提請製定罕見病醫療保障製度、罕見病患者救助條例、罕見病藥物相關政策，建議“盡快成立中華醫學會罕見病專科分會”“將罕見病分批納入國家醫保”……為罕見病“奔走呐喊”的這些年，在10多件提案背後，是丁潔在履職道路上的愈發成熟與堅定，也讓她深刻意識到，作為政協委員，提案不但要說出問題，更重在能提出具體建議。
讓罕見病診斷與保障不再“罕見”
讓丁潔溫暖的是，她從來不覺得自己是一個人在戰鬥。
很多次，丁潔的提案一拿到小組會上，就引發了小組委員們的熱議。委員們在為她的提案點贊的同時，也紛紛建言獻策……丁潔把委員們的建議一一記錄下來，再進一步補充和完善到自己的提案中。
“罕見病在我國並不罕見，由於人口基數大，發病人數匯總的數目大為一個不爭的事實。”丁潔告訴記者，很多罕見病患者更容易被誤診、誤治，他們在求醫、確診、防治、上學、就業、社會融入等方面，還面臨著重重困難，還需要政府、社會和公益機構多方面的關懷與幫助。
經過各方努力，去年5月22日，國家衛生健康委等五部委聯合發布了《第一批罕見病目錄》，將121種罕見病收錄其中。
丁潔從醫生的視角認為，該目錄是罕見病防治最為重要的政策節點之一，罕見病患者“病無所醫、醫無所藥、藥無所保”的窘境或許將得到極大改善。而從全國政協委員的角度，她看到了自己以及國內多位關註支持罕見病的專家們長年堅守所結出的碩果，哪怕點滴進步也足以令她欣喜不已。
“讓罕見病患者群體感受到製度的優越性，得到切實的溫暖與幫助，既是一名醫生的職責所在，也是一名政協委員應該考慮的事情。”丁潔說。
目錄出臺後，與之相關的醫療保障問題依然緊迫且嚴峻。“不少醫生對於罕見病的認知有限，大部分罕見病藥物均價格不菲。”丁潔表示，在缺乏相關的醫療保障製度下，一般家庭的患者無法自費承擔堅持治療，或放棄治療或因病致貧、因病返貧。
今年全國兩會期間，為罕見病防治與救助連續呼籲多年的丁潔委員依然會繼續。“今年兩會我會建議製定切合我國實際的罕見病醫療保障相關政策。”丁潔解釋說，以目錄中收錄的121種罕見病為例，因各省市、各疾病情況不同，並不適合同一個醫療保障辦法“一刀切”，而醫療保障也並非“進醫保”這麽簡單。
“罕見病尤其是治療費用很高的病種，單純依靠基本醫保，很可能帶來其他問題。”為此，她提出分期分批地逐步確定罕見病醫療保障病種及範圍；按照目前合規的醫保報銷程序，將費用不高的罕見病優先納入基本醫保及大病醫保。對於覆蓋不到的罕見病種，建議通過財政資金專項救助的渠道解決。
丁潔認為，罕見病藥物製度和醫療保障體系的完善，不能單靠企業和公益慈善組織的援助，她希望政府發揮主導作用，國家衛健委、財政部、人社部、民政部等各司其職，各部門聯動加強對罕見病患者的醫療保障。“讓罕見病診斷與保障不再‘罕見’，目前看來依舊道阻且長，我將繼續為之鼓與呼，幫助罕見病患者迎來生命的春天。”丁潔說。
